El síndrome WAGR es un síndrome genético raro, en el cual existe una predisposición a varias enfermedades, incluyendo ciertos tumores malignos, anomalías oculares específicas y retraso mental.
El nombre" WAGR " está formado con las siglas de las manifestaciones características asociadas al síndrome: tumor de Wilms, la forma más común de cáncer del riñón en niños; Aniridia (ausencia de la región coloreada del ojo: diafragma o iris), parcial o completa, Gonadoblastoma, cáncer de las gónadas (células que forman los testes en los varones o los ovarios en las hembras); y Retraso mental.
Para que un individuo se diagnostique de un síndrome de WAGR, deben darse como mínimo dos de estas manifestaciones.El cuadro clínico varía, en función de la combinación de malformaciones asociadas. La aniridia se ha demostrado en todos los casos descritos de síndrome de WAGR.
El síndrome de WAGR se produce por las mutaciones (defectos) de genes adyacentes a una región del cromosoma 11 (11p13).
En la mayoría de los casos, estos cambios genéticos (ej. deleciones en la banda 11p13) ocurren de novo (espontáneamente) durante el desarrollo embrionario temprano y de forma esporádica (sin causa conocida).
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