Síndrome WAGR -erika

El síndrome WAGR es un síndrome genético raro, en el cual existe una predisposición a varias enfermedades, incluyendo ciertos tumores malignos, anomalías oculares específicas y retraso mental.

El nombre" WAGR " está formado con las siglas de las manifestaciones características asociadas al síndrome: tumor de Wilms, la forma más común de cáncer del riñón en niños; Aniridia (ausencia de la región coloreada del ojo: diafragma o iris), parcial o completa, Gonadoblastoma, cáncer de las gónadas (células que forman los testes en los varones o los ovarios en las hembras); y Retraso mental.

Para que un individuo se diagnostique de un síndrome de WAGR, deben darse como mínimo dos de estas manifestaciones.El cuadro clínico varía, en función de la combinación de malformaciones asociadas. La aniridia se ha demostrado en todos los casos descritos de síndrome de WAGR.

El síndrome de WAGR se produce por las mutaciones (defectos) de genes adyacentes a una región del cromosoma 11 (11p13).

En la mayoría de los casos, estos cambios genéticos (ej. deleciones en la banda 11p13) ocurren de novo (espontáneamente) durante el desarrollo embrionario temprano y de forma esporádica (sin causa conocida).

Video de enfermedades raras- maria y jorge

Este es un video que muestra las enfermedades mas raras del mundo.

http://www.youtube.com/watch?v=W61LjbjiHJk

Occipito Facial Cérvico Torácico Abdomino Digital - maria

El síndrome de Jarcho Levin es una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras (huesos de la columna espinal) y de las costillas, y disnea (dificultad en la respiración). Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,2 por 100.000 recién nacidos Fue descrito por primera vez, en 1938, por S. Jarcho y P. M. Levin en dos hermanos con múltiples malformaciones costo vertebrales. En los niños con síndrome de Jarcho Levin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras (malformaciones de las vértebras, donde sólo se desarrolla media vértebra), displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. Además, en la mayoría de los casos, hay disnea y son propensos a las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. El síndrome de Jarcho Levin se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Acrodermatitis Enteropática - maria

La acrodermatitis enterohepática tiene dos formas clínicas: una forma congénita y una forma adquirida. La forma congénita de acrodermatitis enterohepática es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones intestinales. Una dermatitis pustulosa (inflamación de la piel con las espinillas) aparece alrededor de la boca o del ano, de los ojos, y de las uñas, llamada paroniquia. En la fase aguda, la irritabilidad y los trastornos emocionales son evidentes y se deben a la atrofia de la corteza del cerebro. La forma adquirida, que da síntomas similares se puede producir en enfermos con pautas de alimentación parenteral (intravenosa especial), que no pueden tomar alimentos. Estas pautas suelen ser casi siempre carencen en zinc.

Sindrome del aceite toxico- por jorge torcal

Este sindrome aparecio en España en la primavera de 1981 afecto a unas 20.000 personas y a sido relacionado con el consumo de aceite contaminado con anilina.

El periodo de latencia de la enfermedad es de 10 dias aproximada mente y tiene tres fases:


1-La fase aguda se caracteriza por la aparicion de neumonia atipica

2-La fase intermedia se caracterizapor la aparicion de tromboembolismo(un trastorno arterial), hipertension pulmonar y calambre en las ariculaciones

3-La fase cronica aparece la hepatopatia( una enfermedad que afecta al higado)

Adrenoleucodistrofia - maria

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Espina bifida - maria

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

Esclerosis lateral amiotrofica -maria

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos.



SINTOMAS

Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos.