miércoles, 27 de enero de 2010

49 XXXXY(Síndrome de Klinefelter)- por jorge torcal


Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndrome podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta idea ha sido abandonada por la medicina moderna.
Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Manifestaciones:

Talla elevada
Mayor acumulación de grasa subcutánea
Dismorfia facial discreta
Alteraciones dentarias
En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral
Vello pubiano disminuido
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminución de la libido
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima.
Talla elevada
Mayor acumulación de grasa subcutánea
Dismorfia facial discreta
Alteraciones dentarias
En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral
Vello pubiano disminuido
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminución de la libido
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima.

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